Częstość rodzinnej kardiomiopatii rozrodczej w szeregu pacjentów z kardiomiopatią idiopatyczną ad 5

Mikroskopia elektronowa próbek biopsyjnych od 23 pacjentów nie wykryła specyficznych nieprawidłowości mitochondrialnych w żadnej próbce (dane nie pokazane). Tabela 5. Tabela 5. Częstość występowania i rodzaj lewego powiększenia komorowego u 240 zdrowych krewnych z prawidłowymi frakcjami wyrzutowymi * Spośród 279 krewnych bez rozszerzonej kardiomiopatii (grupa 2 w Tabeli 2), 240 nie miało historii ani objawów choroby serca i miało wyrzut frakcje powyżej 50 procent. Jednak 22 z tych krewnych (9,2 procent) miało wymiary lewej komory, które były wyższe niż normalne dla ich wieku i wielkości ciała (Tabela 5). Jest to istotnie wyższa (P <0,02) niż częstotliwość 1,8 procent w grupie normalnych osobników badanych osobno (2 na 112). Średnia frakcja wyrzutowa była istotnie niższa u 22 zdrowych krewnych z powiększonymi komórkami niż u zdrowych krewnych z komorami o normalnej wielkości (56,45 . 4,88 procent vs. 61,85 . 4,54 procent, p <0,001). 22 zdrowych krewnych z powiększonymi komorami różniło się od innych zdrowych krewnych pod względem płci (P <0,001): 17 było płci męskiej. Średni wiek obu grup był podobny. Jeden z krewnych z powiększonymi komorami miał zwiększoną grubość przegrody lewej komory, a tylko 5 z 22 zgłosiło, że ćwiczą regularnie.
W badaniu retrospektywnym częstość powiększonych lewych komór u zdrowych krewnych (9 z 62, 14,5%) nie różniła się od częstości u zdrowych krewnych w badaniu prospektywnym (P = 0,24), ale była znacznie wyższa niż częstość w 112 osób zdrowych (P = 0,002). Dziewięciu krewnych z powiększonymi komórkami w badaniu retrospektywnym również miało znacznie niższe frakcje wyrzutowe niż pozostali zdrowi krewni z komorami o normalnej wielkości (54,98 . 5,1% w porównaniu z 59,01 . 4,2 procent, P <0,05).
Dyskusja
Liczne rodziny z rozszerzoną kardiomiopatią opisano i przypuszcza się, że mają defekty pojedynczego genu. Uważa się jednak, że takie rodziny są niezwykłe, a ich znaczenie dla większości przypadków idiopatycznej kardiomiopatii rozrostowej jest nieznane4. Ostatnio, my i inni sugerowaliśmy, że idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa jest częściej rodzinna niż się powszechnie uznaje.3, 6, 7 Nasze obecne odkrycie, że około 20 procent pacjentów z idiopatyczną kardiomiopatią rozrostową miało chorobę rodzinną, potwierdza tę hipotezę. Większość wcześniejszych badań była retrospektywna5, 16 lub na podstawie niewielkiej liczby pacjentów z indeksami.17 W serii 165 pacjentów z kardiomiopatią rozstrzeniową 7 procent przypadków uznano za rodzinne, 7 ale zbadano tylko krewnych podejrzanych o chorobę serca. Ta wartość jest podobna do naszej oceny, że na podstawie wywiadu rodzinnego tylko 5 procent podejrzewano o chorobę rodzinną.
Rola poprzedzającej infekcji wirusowej w rozwoju większości przypadków kardiomiopatii rozstrzeniowej pozostaje niejasna.18 W naszym badaniu częstość wcześniejszej infekcji wirusowej na tyle surowej, aby wymagać hospitalizacji, nie różniła się istotnie pomiędzy pacjentami z indeksem z chorobą rodzinną i osobami z niezwiązanym choroba. W niektórych przypadkach alkohol wpływa na rozwój rozszerzonej kardiomiopatii, a bezobjawowi alkoholiczni pacjenci mają obniżoną czynność lewej komory i zwiększoną średnicę końcoworozkurczową.19 Nie było związku między zgłoszonym spożyciem alkoholu a frakcją wyrzutową lub wielkością komorową u naszych 59 pacjentów z indeksem, ani czy istnieją jakiekolwiek różnice w stosowaniu alkoholu u pacjentów z chorobą rodzinną i u osób z chorobą niezwiązaną z chorobą
[podobne: ropnica, strój elsy z krainy lodu allegro, pokrzywa indyjska w aptece ]