Częstość rodzinnej kardiomiopatii rozrodczej w szeregu pacjentów z kardiomiopatią idiopatyczną ad 6

Jednak tylko sześciu pacjentów z indeksem odnotowało historię picia więcej niż dwóch napojów alkoholowych dziennie. Opisano rodziny, w których wielu członków z kardiomiopatią rozstrzeniową po raz pierwszy stało się symptomatycznych w okresie okołoporodowym.20 Dwóch naszych pacjentów (oboje z chorobą rodzinną) stało się objawowe w okresie okołoporodowym. Nie stwierdzono różnic w liczbie ciąż między pacjentami z chorobą rodzinną a chorymi niezwiązanymi z chorobą.
Nie stwierdzono wyraźnych nieprawidłowości mitochondrialnych w mikroskopie elektronowym tkanki od naszych pacjentów, którzy mieli biopsję, niezależnie od tego, czy mieli chorobę rodzinną. Donoszono, że rodzeństwo z rodzinną kardiomiopatią rozstrzeniową ma strukturalnie nieprawidłowe mitochondria na mikroskopie elektronowym. 21 Pacjenci w tym badaniu byli znacznie młodsi (średni wiek, 16 lat) niż nasi pacjenci (średni wiek, 49 lat).
Nasze stwierdzenie, że 5,5 procent krewnych badanych miało rozszerzoną kardiomiopatię jest znacznie wyższe niż liczba oczekiwana na podstawie rozpowszechnienia kardiomiopatii rozstrzeniowej w populacji ogólnej.22 Ośmiu z 18 krewnych z rozszerzoną kardiomiopatią nie było wcześniej podejrzewanych o serce choroba. Ważne będzie określenie przebiegu klinicznego ich choroby w drodze seryjnych ocen. Złożona analiza segregacji opisywanych tutaj rodzin najlepiej pasuje do modelu pojedynczego dominującego locus z niepełną penetracją, ale możliwe są liczne przyczyny genetyczne.
Żaden z naszych pacjentów wskaźnikowych nie zmniejszył znacząco frakcji wyrzutowej bez istotnego poszerzenia komorowego. Tak więc nasi pacjenci nie są porównywalni do rzadkiej podgrupy pacjentów z możliwym elementem ograniczającym ich chorobę, którzy mają minimalne rozszerzenie mięśnia sercowego, ale znacznie zmniejszają frakcje wyrzutowe lewej komory.23
Znalezienie powiększonej lewej komory u 9,2 procent zdrowych krewnych było nieoczekiwane. Wymiar rozkurczowy lewej komory, ale nie wymiar skurczowy, może być zwiększony u wytrenowanych sportowców.24 25 26 Dziesięciu naszych pacjentów powiększyło komory lewej komory podczas skurczu i rozkurczu. Siedem miało powiększenie tylko podczas skurczu. Pięciu z naszych pacjentów powiększało komorę tylko podczas rozkurczu, a tylko dwie donoszą, że ćwiczą co najmniej 20 minut trzy razy w tygodniu. Żaden z tych pięciu nie miał wzrostu grubości tylnej ściany lewej komory, ale jeden miał zwiększoną grubość przegrody, stan opisany u niektórych sportowców. 25 25 26 Stwierdzenie, że pacjenci z chorobą rodzinną i osobami z pozornie niewłogową chorobą miały podobne proporcje krewnych z powiększeniem lewej komory mogą oznaczać, że te dwa typy rodzin mają podstawowe podobieństwa biologiczne lub genetyczne i że niektórzy pacjenci z pozornie niezwiązaną chorobą zostaną później określeni jako chorzy na względną chorobę. Te odkrycia stwarzają możliwość, że bezobjawowe powiększenie lewej komory może stanowić najwcześniejszy etap rozszerzonej kardiomiopatii, a zatem może być ważną wskazówką do patogenezy tej choroby. Ta spekulacja jest zgodna z odkryciami w badaniu populacji pacjentów z kardiomiopatią rozstrzeniową27, którzy mieli wolniej postępujący przebieg niż pacjenci kierowani do ośrodków opieki trzeciego stopnia.
[hasła pokrewne: utylizacja odpadów medycznych, strój asasyna allegro, olx augustow ]