Ich średni wiek wynosił 38 lat (zakres od dnia do 84,1 lat). Dwieście sześćdziesiąt dwie osoby to krewni pierwszego stopnia, 52 to krewni II stopnia, a 11 to krewni trzeciego stopnia pacjentów z indeksem. Dwa pokolenia badano w 35 rodzinach, trzy pokolenia badano w 18 rodzinach, a jedno pokolenie badano w 6 rodzinach. Tabela 2. Tabela 2. Klasyfikacja 325 krewnych według statusu choroby i statusu pacjentów z indeksem z kardiomiopatią rozciętą. Tabela 3. Tabela 3. Liczba krewnych z kardiomiopatią rozrodczą w każdej rodzinie i ich związek z pacjentami z Index. * Osiemnasta z 325 krewnych (5,5 procent) pozostawiła frakcje wyrzutowe poniżej 50 procent (grupa w Tabeli 2) i przybyła z 12 rodzin. Liczbę krewnych badanych w każdej z tych 12 rodzin i zależność każdej z chorych w stosunku do pacjenta z indeksem przedstawiono w Tabeli 3. Wśród 18 krewnych z nieprawidłowymi frakcjami wyrzutowymi, kardiomiopatię rozstrzeniową zdiagnozowano wcześniej u 3 pacjentów i zdiagnozowano po raz pierwszy w naszym badaniu w 15. Z 15 pacjentów, u których rozpoznano kardiomiopatię rozstrzeniową w naszych badaniach, 7 osób miało chorobę serca, ale nie podejrzewano jej o kardiomiopatię rozstrzeniową, a 8 nie było uważanych za chorobę serca.
Spośród 59 pacjentów z indeksem 12 (20,3 procent) miało rodzinną kardiomiopatię rozstrzeniową, ponieważ mieli oni co najmniej jednego chorego krewnego. Tylko trzy z tych rodzin były podejrzane o występowanie choroby rodzinnej wyłącznie na podstawie wywiadu rodzinnego. Nasze badanie krewnych wykazało, że 24 z 59 pacjentów (40,7 procent) nie miało widocznej choroby rodzinnej, a 23 (39,0 procent) miało nieokreślony status. Złożona analiza segregacji15 choroby w 59 rodowodach dostarczyła mocnych dowodów na pojedyncze dominujące locus z niepełną penetracją. Ten model pasuje do danych co najmniej X 1010 razy lepiej niż model z pojedynczym recesywnym locus z niepełną penetracją, modelem poligenu lub modelem sporadycznym. Tylko jeden rodowód, pochodzący z rodziny 2 (tabela 3), stanowił silne wsparcie dla modelu recesywnego rodzinnej kardiomiopatii rozstrzeniowej; w tej rodzinie zmarły rodzic został dotknięty, ale status choroby nie mógł zostać potwierdzony.
Tabela 4. Tabela 4. Charakterystyka pacjentów z Indeksem z rodzinną kardiomiopatią rozrodczą oraz z chorobą niezwiązaną z chorobą lub stanem niezdeterminowanym. * Nie było różnic między 12 pacjentami z chorobą rodzinną a pozostałymi 47 pacjentami z indeksem, z wyjątkiem wyższej częstotliwości przedsionkowo-komorowej. wady przewodzenia i niedomykalność zastawki aortalnej w tej pierwszej grupie (Tabela 4). Ponadto nie było żadnych różnic w odniesieniu do częstości palenia papierosów, hospitalizacji z powodu chorób wirusowych lub astmy lub stosowania alkoholu, kofeiny lub leków na alergie lub astmę. U 44 pacjentów z indeksem, u których wykonano biopsję mięśnia sercowego, analiza za pomocą mikroskopu świetlnego nie wykazała żadnej różnicy między pacjentami z rodzinną kardiomiopatią rozstrzeniową a pacjentami z chorobą niezwiązaną z częstością lub stopniem przerostu miocytów, zwłóknieniem śródmiąższowym lub tłuszczem lub wsierdziem zagęszczający
[przypisy: 28 tygodni później cda, niemiarowość zatokowa, amyloza ]
Comments are closed.
Moja mama tez im wierzyla
Article marked with the noticed of: prywatny dom opieki[…]
Sprawdź czy z trzustka wszystko ok
[..] Artukul zawiera odniesienia do tresci: leki[…]
przeczytałam jakie ma nietolerancja laktozy objawy
[..] Cytowany fragment: moczenie nocne[…]
Zawiera wsobie nie tylko wapń ale także witamine d