Częstość rodzinnej kardiomiopatii rozrodczej w szeregu pacjentów z kardiomiopatią idiopatyczną

Kardiomiopatia typu DILATED jest chorobą o nieznanej przyczynie, charakteryzującą się rozszerzeniem i upośledzeniem funkcji jednej lub obu komór.1 W badaniu populacyjnym częstość występowania kardiomiopatii rozstrzeniowej wynosiła 36,5 na 100 000 osób2. Uważa się, że większość przypadków kardiomiopatii rozstrzeniowej ma charakter sporadyczny.3 Chociaż odnotowano, że dotyczy ona kilku dużych rodzin4, często uważano je za rzadką podgrupę pacjentów z rozszerzoną kardiomiopatią. Z wyjątkiem historii rodzinnej nie są znane cechy, które mogłyby rozróżnić rodzinną i niezwiązaną z rozszerzeniem kardiomiopatię. W retrospektywnej serii pacjentów z rozszerzoną kardiomiopatią 6 procent miało chorobę rodzinną.5 W innym badaniu rodzinną kardiomiopatię rozstrzeniową zidentyfikowano na podstawie historii u 8,7 procent młodych pacjentów zgłaszających się do przeszczepienia serca.6 W badaniu z udziałem 165 pacjentów z kardiomiopatia rozstrzeniowa, w której krewni byli badani tylko wtedy, gdy podejrzewano o nią, 7% pacjentów miało chorobę rodzinną.7 Jednakże nie przeprowadzono badań dotyczących odsetka rodzinnych przypadków kardiomiopatii rozstrzeniowej w kolejnych seriach pacjentów, których krewni byli badane niezależnie od tego, czy podejrzewano je o chorobę serca. Postawiliśmy hipotezę, że prospektywne badanie obejmujące bezobjawowych krewnych pacjentów z rozszerzoną kardiomiopatią może ujawnić wyższy odsetek przypadków rodzinnych niż wcześniej zgłaszano. W związku z tym przeprowadziliśmy szczegółowe badanie dotyczące krewnych pacjentów z rozszerzoną kardiomiopatią.
Metody
Dokonaliśmy przeglądu dokumentacji medycznej wszystkich pacjentów ocenianych w Klinice Mayo w okresie od lipca 1987 do 31 grudnia 1989 roku, u których frakcje wyrzutowe były mniejsze niż 50 procent, co wykryto za pomocą echokardiografii lub cewnikowania serca; wszyscy pacjenci mieli objawy. Wszyscy pacjenci, którzy spełniali kryteria kardiomiopatii rozstrzeniowej, zostali zaproszeni do udziału. Jeden pacjent zmarł, zanim jej rodzina została przyjęta do badania.
Kryteriami rozpoznania kardiomiopatii rozstrzeniowej była frakcja wyrzutowa lewej komory mniejsza niż 50 procent z rozkurczowym wymiarem powyżej 95. percentyla dla wieku pacjenta i powierzchni ciała, 8, 9, gdy wykluczono inne przyczyny choroby. Zweryfikowaliśmy opublikowane dane dotyczące normalnych wymiarów lewej komory za pomocą 112 normalnych ochotników; Pomiary wykonywano u co najmniej 8 mężczyzn i 8 kobiet na każdą dekadę w wieku od 20 do 80 lat. Wszyscy pacjenci w wieku powyżej 40 lat musieli przejść koronarografię, a rozpoznanie kardiomiopatii rozstrzeniowej zostało zaakceptowane, gdy żadne zmiany nie spowodowały niedrożności .50 procent jakiegokolwiek segmentu tętnic wieńcowych. Angiografia tętnic wieńcowych była wymagana u pacjentów w wieku> 40 lat, jeśli w badaniu echokardiograficznym występowała w przeszłości dławica piersiowa, nieprawidłowy test wysiłkowy lub częściowe odcinki dyskinezy. Wszyscy pacjenci mieli kompleksowe, dwuwymiarowe i dopplerowskie badanie echokardiograficzne oraz badanie przepływu koloru. Wykluczono pacjentów z którymkolwiek z następujących stanów: wewnętrzna choroba zastawki; wady wrodzone; choroba układowa, taka jak ciężkie nadciśnienie, cukrzyca insulinozależna, kardiomiopatia indukowana lekami, infekcja fibroelastozy wsierdzia, hemochromatoza, amyloidoza lub choroba nerwowo-mięśniowa; lub zapalenie mięśnia sercowego udokumentowane biopsją endomiokardialną10 lub związane z ciężką infekcją wirusową (np. zapalenie mózgu)
[hasła pokrewne: pokrzywa indyjska w aptece, niemiarowość zatokowa, wlewy doodbytnicze ]