Familial Aggregation of Parkinsons Disease in Iceland ad 6

Ponadto korzystanie z populacji islandzkiej, z jej jedynym płatnikiem opieki zdrowotnej z powszechnym dostępem, mogło zmniejszyć pewne rodzaje błędów diagnostycznych. Nasze dane są zgodne z możliwością, że choroba Parkinsona ma rodzinny składnik, który może być maskowany, ponieważ ta złożona i wieloczynnikowa choroba może pominąć pokolenia. Ten rodzinny składnik może powstać z połączenia czynników środowiskowych i genetycznych. Wykazując, że rodzinne zlepianie się choroby Parkinsona wykracza poza rodzinę jądrową, dostarczyliśmy więcej dowodów na to, że choroba ma składnik genetyczny. Ponadto stwierdziliśmy, że małżonkowie pacjentów z chorobą Parkinsona nie byli narażeni na zwiększone ryzyko choroby. Dlatego jest mało prawdopodobne, aby wspólny czynnik środowiskowy, pod koniec życia, odpowiadał za chorobę Parkinsona u pacjentów pochodzących od całej populacji islandzkiej od wielu lat. Istnieje jednak godna uwagi różnica między współczynnikami ryzyka dla rodzeństwa a dziećmi potomnymi. Może to wskazywać na rolę we wczesnym okresie życia we współdzielonym czynniku środowiskowym, jak sugerowano w przypadku choroby Alzheimera, 25 lub recesywne dziedziczenie podatności.
Wyniki naszych badań podważają również koncepcję różnic etiologicznych między wczesną i późną chorobą Parkinsona.15 Ponieważ kilka badań bliźniąt nie ujawniło żadnego komponentu genetycznego w późnej fazie choroby Parkinsona, a także ponieważ istnieją rzadkie rodowody zawierające wielu pacjentów z chorobą Parkinsona. choroba Parkinsona o wczesnym początku, spowodowana mutacjami pojedynczego genu, zaproponowano, że choroba Parkinsona o wczesnym początku może mieć znaczący składnik genetyczny.15 W związku z tym przyczyny choroby Parkinsona o wczesnym początku mogą różnić się od przyczyn późnego Choroba Parkinsona, chociaż klinicznie i patologicznie, te zaburzenia są podobne. Około 20 procent pacjentów w tym badaniu, dla których dysponowaliśmy danymi na temat początku choroby, miało wczesną postać choroby Parkinsona, ale próby grupowania pacjentów z chorobą o wczesnym początku w rodowody ujawniły brak rodzin z wysoce penetrantowym mendlowskim wzorem dziedziczenia. Sugeruje to, że większość wczesnych przypadków choroby Parkinsona nie pochodzi z pojedynczych, wysoce penetrantujących genów. Przeciwnie, podobnie jak w przypadkach późnego początku, zaburzenie o wczesnym początku pomija pokolenia. W rzeczywistości, jak pokazuje rodowód na Rysunku 1, wczesne przypadki choroby Parkinsona o późnym początku mogą nawet koseregować w obrębie tej samej rodziny. Chociaż wyniki te mogą być specyficzne dla pacjentów z chorobą Parkinsona na Islandii, choroba w tej populacji ma taki sam fenotyp, rozpowszechnienie i wiek wystąpienia, jak w większości innych krajów zachodnich.
Ostatnio obserwuje się tendencję do pomijania możliwości, że czynniki genetyczne przyczyniają się do późnej postaci choroby, która stanowi większość przypadków choroby Parkinsona. Chociaż poszukiwanie czynników środowiskowych przyczyniających się do późnej choroby Parkinsona jest ważne i powinno być kontynuowane, nasze dane sugerują, że poszukiwania mające na celu odkrycie jego genetycznej podstawy również powinny być kontynuowane.
[przypisy: tętno dziwaczne, zespół moyamoya, ropniak pęcherzyka żółciowego ]
[więcej w: polopiryna s ulotka, ropnica, olx augustow ]