Familial Aggregation of Parkinsons Disease in Iceland ad

Jednak badania nad późną postacią choroby Parkinsona u bliźniąt są hamowane przez zależność od wieku, ponieważ choroba może rozwinąć się później w drugim bliźniaku lub druga bliźniaczka może umrzeć z innej przyczyny przed wystąpieniem objawów. Badania w rodzinach są ograniczone, ponieważ często niewiele wiadomo na temat genealogii probanda i statusu zdrowotnego krewnych spoza rodziny nuklearnej. Badania populacyjne, w połączeniu z informacją genealogiczną, mogą stanowić bardziej kompletną metodę oceny genetycznego wkładu w powszechne choroby. Przebadaliśmy grupę pacjentów z chorobą Parkinsona, w tym większość pacjentów na Islandii, u których zdiagnozowano chorobę Parkinsona w ciągu ostatnich 50 lat, i oceniliśmy ich związek z wykorzystaniem obszernej bazy danych genealogicznych większości Islandczyków, którzy kiedykolwiek żyli dorosłość, aby szukać dalszych dowodów genetycznego składnika choroby.
Metody
Pacjenci
To badanie epidemiologiczne, w którym wykorzystaliśmy zaszyfrowane informacje medyczne, zostało zatwierdzone przez Krajową Komisję Bioetyczną Islandii i Islandię ds. Ochrony Danych Osobowych. Pacjentów zidentyfikowano z dwóch źródeł. Po pierwsze, notatki medyczne oraz, w stosownych przypadkach, świadectwa zgonu 470 pacjentów uwzględnione w badaniu populacji ogólnej przeprowadzonym w Islandii w latach 1953-1963 były niezależnie recenzowane przez dwóch neurologów. Uważano, że pacjenci cierpią na chorobę Parkinsona, jeśli mieli co najmniej dwa z następujących objawów: drżenie, sztywność, spowolnienie ruchowe i niestabilność postawy.18 Siedemdziesiąt sześć z tych pacjentów zostało wykluczonych z powodu parkinsonizmu postencefalitycznego lub z powodu nieokreślonej diagnozy. Po drugie, trwające badanie populacyjne rozpoczęte w 1994 r. Zidentyfikowało dodatkowych 420 pacjentów z różnych źródeł, w tym z Islandzkiego Towarzystwa Chorób Parkinsona, informacji od neurologów i lekarzy rodzinnych oraz zapisów dotyczących lewodopy i innych leków powszechnie podawanych pacjentom. z chorobą Parkinsona. Wszystkie domy opieki i inne domy dla osób starszych w Reykjaviku oraz w około 70 procentach reszty Islandii zostały odwiedzone w celu zbadania tych 420 pacjentów. Osoby, u których stwierdzono atrofię wielu układów, postępujące porażenie nadjądrowe lub chorobę Parkinsona wywołaną lekiem, zostały wykluczone, podobnie jak osoby, które nie miały odpowiedzi na lewodopę. Po tych wykluczeniach pozostało 378 z 420 pacjentów; 292 z nich zostało zbadanych przez jednego z autorów, specjalistę od zaburzeń ruchowych, po uzyskaniu pisemnej świadomej zgody pacjenta.
Ostateczna łączna grupa 772 pacjentów (394 + 378) mogła obejmować niewielką liczbę pacjentów z wczesnego badania17, którzy mieli błędne rozpoznanie zespołów parkinsonopodobnych (takich jak postępujące porażenie nadjądrowe, zanik wielu układów lub zwyrodnienie zwojowe kory mózgowo-rdzeniowej), ponieważ takich pacjentów nie można było retrospektywnie wykluczyć bez badania histopatologicznego. Pacjenci, u których rozpoznano chorobę Parkinsona po wczesnym badaniu, ale zmarli przed rozpoczęciem obecnego badania, nie zostali uwzględnieni, podczas gdy osoby, które otrzymały diagnozę po wczesnym badaniu i pozostały przy życiu, zostały uwzględnione
[hasła pokrewne: wodniak pęcherzyka żółciowego, pojemnosc minutowa serca, rak brodawki vatera ]
[hasła pokrewne: olx bogatynia, wlewy doodbytnicze, 28 tygodni później cda ]