Familial Aggregation of Parkinsons Disease in Iceland

Rola genetyki we wczesnej fazie choroby Parkinsona została ustalona, ale nie wiadomo, czy genetyczna przyczyna w bardziej powszechnej, późnej postaci. Metody
Dokonaliśmy przeglądu dokumentacji medycznej i potwierdziliśmy diagnozę choroby Parkinsona u 772 żywych i zmarłych pacjentów, u których choroba została zdiagnozowana w ciągu ostatnich 50 lat na Islandii. Przy pomocy obszernej skomputeryzowanej bazy danych zawierającej informacje genealogiczne na temat 610 920 osób na Islandii w ciągu ostatnich 11 wieków, przeprowadzono kilka analiz w celu ustalenia, czy pacjenci byli bardziej spokrewnieni ze sobą niż przypadkowi członkowie populacji (osoby kontrolne).
Wyniki
Pacjenci z chorobą Parkinsona, w tym podgrupa 560 pacjentów z późną postacią choroby (początek> 50 lat), byli istotnie bardziej związani ze sobą, niż byli osobnicy w dobranych grupach kontrolnych, i to powiązanie wykracza poza rodzinę jądrową . Współczynnik ryzyka dla choroby Parkinsona wynosił 6,7 (przedział ufności 95%, 4,3 do 9,6) dla rodzeństwa, 3,2 (przedział ufności 95%, 1,2 do 7,8) dla potomstwa i 2,7 (przedział ufności 95%, 1,6 do 3,9) dla siostrzeńców i siostrzenice pacjentów z późną postacią choroby Parkinsona.
Wnioski
Choroba Parkinsona o późnym początku ma składnik genetyczny, a także składnik środowiskowy.
Wprowadzenie
Choroba Parkinsona jest ważnym zaburzeniem neurodegeneracyjnym dotykającym osoby w średnim i starszym wieku. Jego przyczyny są w dużej mierze nieznane, ale istnieją dowody na to, że choroba ma składnik genetyczny. W kilku dużych rodzinach z wczesną postacią choroby Parkinsona (początek w wieku . 50 lat) lub młodzieńczą chorobą Parkinsona (wystąpienie w dzieciństwie) choroba jest przenoszona jako autosomalna dominująca lub recesywna cecha wynikająca z mutacji w genach kodujących .- synukleina i parkina, odpowiednio.1-8 Jednakże, w większości rodzin dotkniętych chorobą Parkinsona, choroba wydaje się pomijać pokolenia, niezależnie od wieku wystąpienia. Dlatego choroba Parkinsona wydaje się być złożoną, wieloczynnikową chorobą wynikającą z interakcji między jednym lub większą liczbą genów a środowiskiem.
Chociaż u większości pacjentów choroba jest sporadyczna, osoby z wywiadem rodzinnym w kierunku choroby Parkinsona są obarczone zwiększonym ryzykiem. W przypadku krewnych pierwszego stopnia u pacjentów ryzyko to wynosi od 2 do 14 razy więcej niż u członków rodzin dotkniętych chorobą. 9. 10 Wzrost ryzyka wśród krewnych pierwszego stopnia może wynikać nie tylko z podatności genetycznej, ale także z tendencji do stwierdzania (tzn. krewni pacjentów z daną chorobą mogą być bardziej niż przeciętni, aby uzyskać pomoc medyczną w tej chorobie) lub wspólne czynniki środowiskowe. W kilku, ale nie we wszystkich, badaniach bliźniąt, współczynnik zgodności nie był wyższy wśród bliźniąt monozygotycznych niż u bliźniąt dwuzygotycznych. 11-16 To razem z odkryciem, że parkinsonizm może być spowodowany przez czynniki toksyczne, takie jak 1-metylo-4 -fenylo-1,2,3,6-tetrahydropirydyny, doprowadziło do zwiększenia nacisku na rolę czynników środowiskowych, szczególnie u pacjentów z późną postacią choroby Parkinsona
[podobne: sinupret tabletki ulotka, endoskopia kapsułkowa warszawa, niemiarowość oddechowa ]
[podobne: sinupret tabletki ulotka, utylizacja odpadów medycznych, niemiarowość zatokowa ]